¿Sabías que analizar los genes de una persona puede apoyar la prevención de enfermedades y los tratamientos personalizados? ¿Cuáles son las terminologías para la identificación de los genes humanos? Estos y otros aspectos de estandarización son importantes en la genómica. Te contamos más en este post sobre medicina genómica.
Genómica y medicina personalizada
María es una joven madre con antecedente familiar de cáncer de seno. De forma preventiva, ha decidido realizarse un examen genómico. Sus resultados identifican variantes en algunos de sus genes, información que le permitirá tomar acciones preventivas de forma temprana, para reducir el riesgo de un cáncer de seno. María sabe que entre el 5% y 10% de las mujeres con estas anomalías están en riesgo.
En otro lugar, el cardiólogo de Juan ha recibido una alerta de su paciente previo a un procedimiento de vasos sanguíneos. Luego de realizar un examen de farmacogenómica se han identificado bajos niveles metabólicos de una enzima. Dado que este evento implica un riesgo para la cirugía, el cardiólogo actualiza el plan de medicamentos para la realización del procedimiento y minimizar los riesgos de la intervención de Juan.
Cómo la medicina genómica ayuda a personas como Juan y Maria
En ambos casos, el análisis genómico identificó variantes genéticas que aumentan la predisposición a sufrir ciertas enfermedades. Estos análisis buscan apoyar la prevención y adaptar posibles tratamientos, lo que se conoce como medicina personalizada.
El análisis genómico es de gran utilidad para el control, prevención y tratamiento de enfermedades. La información del genoma permite identificar cómo se encuentran asociados estos componentes con enfermedades o predisposición a las mismas. La complejidad de la gestión de la información genómica está dada, entre otros, por el volumen de su contenido y sus distintos componentes.
Un estudio genómico se basa en la identificación de las variantes de los genes de cada persona, los cuales se encuentran codificados en secuencias de ADN empaquetados en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula. Se estima que el ser humano tiene aproximadamente 22.000 genes los cuales codifican para distintas proteínas que están involucradas en distintos procesos y funciones dentro del organismo.
Datos Genómicos y la Historia Clínica Electrónica
La reducción en los costos y el aumento en el uso de la secuenciación de próxima generación han permitido que este tipo de análisis sean cada vez más accesibles. De esa manera, el profesional tratante podría, desde la Historia Clínica Electrónica del paciente, acceder a los resultados de las pruebas de secuenciación genómica, al igual que hoy accede a los resultados de laboratorio o a los reportes de imágenes médicas. Este tipo de experiencias ya se referencian en lugares como el Nation Wide Children´s Hospital, uno de los hospitales pediátricos referentes en USA, en donde se implementa la integración de repositorios genómicos con la información clínica.
La posibilidad de acceder a esta información, desafía a las entidades de salud a resolver aspectos técnicos, éticos y de seguridad para gestionar, almacenar, acceder e integrar los datos genómicos de los pacientes con la información de la Historia Clínica Electrónica.
Necesidad de interoperabilidad genómica
La interoperabilidad es la capacidad de los sistemas de información de intercambiar y utilizar información proveniente de distintos aplicativos y plataformas informáticas. A nivel de información genómica, este desafío incluye la definición de:
- Acuerdos sintácticos: orden y estructura de los datos
- Acuerdos semánticos: terminologías y catálogos
Este tipo de acuerdos apoyan los procesos de recolección, análisis, almacenamiento y acceso a gran escala de estos datos. De esa manera, es necesario avanzar en el uso de estándares que permitan la interoperabilidad entre los sistemas de historia clínica electrónica con repositorios de datos genómicos.
Estándares para la interoperabilidad genómica
Existen distintos catálogos o terminologías que son utilizados a nivel de estándares semánticos dentro del procesamiento de información genómica, algunos de ellos son:
- HGNC o HUGO, es un catálogo único de los genes humanos conocidos. Se han asignado cerca de 28.000 símbolos y nombres de genes humanos, incluyendo codificadores de proteínas.
- dbSNP, es una base de datos que cataloga las distintas variaciones existentes para un gen, a cada una de estas variantes se les conoce como SNP.
- HGVS, es una nomenclatura para la descripción de las distintas variaciones de secuencias genómicas.
- Otras terminologías más conocidas en informática médica, como SNOMED CT (terminología medica) o LOINC (laboratorio y observaciones) también son útiles y necesarias, para apoyar las especificaciones de contexto en el intercambio de datos genómicos.
A nivel de estructura o sintaxis interoperable en genómica, los desafíos parten desde el procesamiento y uso de los distintos formatos para el almacenamiento de la información genómica, hasta la utilización de formatos interoperables para genómica como los definidos dentro de HL7 FHIR.
Personas como Maria o Juan, podrían ser beneficiados por el uso de la medicina personalizada haciendo uso de la información genómica durante su proceso de atención. Finalmente, la información clínica y genómica, puede ser de gran utilidad para apoyar a los profesionales de salud en la toma de decisiones en los tratamientos y en la prevención de distintas enfermedades.
¿Conocías el potencial de la medicina genómica? ¿Se aplica en tu país? ¡Déjanos un comentario!
En Chile la medicina genómica se desarrolla en Centros Clínicos de carácter secundario, si bien es cierto que hemos avanzado bastante en la ficha clínica electrónica en todos los niveles de atención mejorando hoy la integración a través de la telemedicina, esta integración es aun muy lenta, pero seria fundamental para mejorar los estados de salud de nuestras personas aplicar la medicina genómica particularmente en Atención Primaria, primer nivel de salud en Chile con la finalidad de prevenir oportunamente cuadros clínicos agudos.
Muy interesante!